性早熟是兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)的常見發(fā)育異常,是指女童在8歲前,男童在9歲前呈現(xiàn)第二性征發(fā)育的異常性疾病。中樞性性早熟(CPP)是緣于下丘腦提前增加了促性腺激素釋放激素(GnRH)的分泌和釋放量,提前激活性腺軸功能,導(dǎo)致性腺發(fā)育和分泌性激素,使內(nèi)、外生殖器發(fā)育和第二性征呈現(xiàn)。CPP又稱為GnRH依賴性性早熟,其過程呈進(jìn)行性發(fā)展,直至生殖系統(tǒng)發(fā)育成熟。如何確診性早熟呢?診斷性早熟需要借助哪些指標(biāo)?
診斷兒童性早熟的第一步是獲取患者完全的家族史(病人及其兄弟姐妹青春期開始年齡)和個人病史,包括青春期開始年齡和發(fā)育的進(jìn)展,以及其它可能提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂的表現(xiàn),例如,頭痛、頭圍的增加、視力下降、或痙攣發(fā)作。因為進(jìn)行性性早熟幾乎總是與高生長速度相關(guān)聯(lián),所以應(yīng)當(dāng)評價生長狀況;較高的生長速度可能在青春期之前出現(xiàn)。
以Tanner等級作為青春期是否開始的評價方法。對肥胖女孩需要謹(jǐn)慎評價以防止高估乳房發(fā)育等級。陰毛的發(fā)育由雄性激素影響引起。對于中樞性性早熟,雄性激素由睪丸或卵巢生成。
對于女孩,無乳房發(fā)育時的陰毛發(fā)育提示腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、或雄性激素暴露。女孩性早熟與過度焦慮有關(guān),因此應(yīng)當(dāng)進(jìn)行心理學(xué)評價。
對于男孩,中樞性性早熟睪丸體積增長與正常發(fā)育兒童一樣,而腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、以及其它外周性性早熟者睪丸體積保持在青春期前狀態(tài)。身體檢查應(yīng)當(dāng)包括性早熟特定病因征兆的評價,例如,著色的皮膚病變提示神經(jīng)纖維瘤或McCune–Albright綜合癥。
對所有過早進(jìn)入青春期的男孩以及乳房過早發(fā)育至等級3、或等級2外加生長速度增加、或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂或外周性性早熟癥狀或提示性征兆的女孩,通常要判斷其是否為性早熟。
通常使用參考標(biāo)準(zhǔn),例如G-P圖譜,來評價性激素類固醇對骨骺成熟的影響;性早熟病人骨齡普遍大于生活年齡。對于性早熟兒童,使用骨齡進(jìn)行成年女身高預(yù)測時,精確度較低并普遍高估成年身高。
喜高提醒:評價骨齡,標(biāo)準(zhǔn)很重要。20年來,中國兒童的生長發(fā)育趨勢出現(xiàn)了顯著的變化,因此只有適用于當(dāng)代兒童的骨齡標(biāo)準(zhǔn)才能得出正確的骨齡檢測結(jié)果。喜高《少兒骨齡和體格發(fā)育評價系統(tǒng)》采用中國當(dāng)代兒童為樣本數(shù)據(jù)的《中華05》骨齡標(biāo)準(zhǔn),是科學(xué)、準(zhǔn)確評價少兒生長發(fā)育的基礎(chǔ)。
性類固醇水平應(yīng)在早晨測量,并使用適合于兒科數(shù)值的檢測數(shù)據(jù)。大部分性早熟男孩早晨血漿睪酮值在青春期正常范圍之內(nèi)。女孩血清雌二醇水高度可變,對于診斷性早熟的敏感性較低,但很高的雌二醇水平一般說明有卵巢囊腫或腫瘤跡象。促性腺激素測定(根據(jù)超靈敏性檢測方法)對于診斷至關(guān)重要。
對于女孩,骨盆超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫或腫瘤。由于雌性激素暴露而導(dǎo)致的子宮變化可用來作為進(jìn)行性發(fā)育的指標(biāo)。睪丸超聲波檢查可檢測出觸摸不到的Leydig細(xì)胞瘤,應(yīng)當(dāng)在睪丸體積不對稱或外周性性早熟情況下進(jìn)行睪丸超聲波檢查。
在所有進(jìn)行性中樞性性早熟的情況下,都應(yīng)當(dāng)做腦部磁共振成像(MRI),以確定是否存在下丘腦病變。性早熟男孩的這種病變發(fā)生率高于女孩,6歲以后開始發(fā)育的女孩發(fā)生率很低。
性早熟治療的原則是消除病因,抑制性發(fā)育直至正常青春期年齡,盡量促使身高達(dá)到最終身長。另外在干預(yù)過程中需要注意患兒的情緒變化,必要時進(jìn)行健康教育和性教育。
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