BENJAMIN U. NWOSU, MD, and MARY M. LEE, MD,

 University of Massachusetts Medical School, Worcester, Massachusetts

摘要： 

在標(biāo)準(zhǔn)生長(zhǎng)圖表上，身高和生長(zhǎng)速度偏離正常百分位數(shù)的兒童和青少年是對(duì)醫(yī)生的特殊挑戰(zhàn)。身高低于3rd百分位數(shù)或大于97th百分位數(shù)分別為矮身高和高身高。生長(zhǎng)速度在25th和75th百分位數(shù)范圍之外可認(rèn)為異常，在一定時(shí)期內(nèi)連續(xù)測(cè)量身高以生長(zhǎng)圖表評(píng)價(jià)，是鑒別異常生長(zhǎng)的關(guān)鍵。矮身高和高身高通常由正常生長(zhǎng)模式的變異體所引起，雖然某些病人可能有嚴(yán)重的基礎(chǔ)疾病。全面的病史和身體檢查有助于區(qū)分異常生長(zhǎng)模式與正常變異體，鑒別出遺傳綜合征的特殊畸形特征。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)應(yīng)當(dāng)以病史和身體檢查為引導(dǎo)。

Am Fam Physician，2008, 78(5):597- 604.

實(shí)踐應(yīng)用的重要建議

在生長(zhǎng)異常兒童的鑒別中，初級(jí)保健醫(yī)生具有重要的作用。在大部分情況下，矮或高身高是正常生長(zhǎng)模式的變異體，而在某些病人則存在嚴(yán)重基礎(chǔ)疾病。對(duì)所有生長(zhǎng)異常的兒童，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行全面病史和身體檢查，根據(jù)其中的發(fā)現(xiàn)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

正常生長(zhǎng)模式

新生兒大小由子宮內(nèi)環(huán)境確定，也受到母親身體大小、健康狀況和社會(huì)習(xí)慣（例如吸煙）的影響。新生兒的平均體重為7磅（3.25kg），平均身長(zhǎng)為50cm。出生后，生長(zhǎng)速度更加依賴于嬰兒的遺傳背景。

在生命的18個(gè)月時(shí)，通常出現(xiàn)趕上生長(zhǎng)或落后生長(zhǎng)的重要現(xiàn)象。在達(dá)到由遺傳所決定的生長(zhǎng)通道或百分位數(shù)前，2/3的兒童的生長(zhǎng)速度百分位數(shù)出現(xiàn)線性移動(dòng)。某些兒童因?yàn)橛懈呱砀吒改付谏L(zhǎng)圖表上向上移動(dòng)；而某些兒童因父母身高矮而向下移動(dòng)。在18~24個(gè)月時(shí)，大部分兒童的身長(zhǎng)朝向有遺傳所決定的百分位數(shù)。此后，兒童沿相同的百分位數(shù)生長(zhǎng)，直到青春期（表1）。

但是，某些疾病兒童（例如生長(zhǎng)激素缺乏），出生體重和身高正常，在3~9個(gè)月年齡開始生長(zhǎng)速度持續(xù)減速。在24個(gè)月后，體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲兒童以平行于3rd百分位數(shù)的速度生長(zhǎng)，而生長(zhǎng)激素缺乏、庫(kù)欣氏綜合征和腎尿毒癥的兒童生長(zhǎng)速度進(jìn)一步下降，低于3rd百分位數(shù)或橫跨百分位數(shù)。

身高評(píng)價(jià)方法

測(cè)量

在生長(zhǎng)圖表上標(biāo)出連續(xù)準(zhǔn)確測(cè)量的身高是兒童生長(zhǎng)評(píng)價(jià)的關(guān)鍵，也是診斷生長(zhǎng)異常的基礎(chǔ)。準(zhǔn)測(cè)量身高的最適合的工具是固定在墻上的、精確校對(duì)的測(cè)量計(jì)。3歲以下兒童使用身長(zhǎng)測(cè)量平臺(tái)，測(cè)量平臺(tái)有3個(gè)重要組分：刻度尺，固定的頭板和移動(dòng)的腳板，1人固定嬰兒的腳，另一人測(cè)量。身高測(cè)量不準(zhǔn)確可能檢測(cè)不出生長(zhǎng)的疾病或引起不適當(dāng)?shù)霓D(zhuǎn)診。

生長(zhǎng)圖表

將測(cè)量結(jié)果繪制在生長(zhǎng)圖表上（圖1）對(duì)于記錄和監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)縱向進(jìn)展有重要作用。通過(guò)正確繪制，生長(zhǎng)圖表能夠描述一段時(shí)期內(nèi)兒童生長(zhǎng)的模式。

低于3rd百分位數(shù)的兒童，以及在24個(gè)月年齡后跨越百分位數(shù)的兒童，無(wú)論其身高如何，都要進(jìn)行評(píng)估。雖然生長(zhǎng)圖表的設(shè)計(jì)反映的是連續(xù)和穩(wěn)定生長(zhǎng)的兒童，但實(shí)際生長(zhǎng)是在停止與開始之間的逐步變化。生長(zhǎng)速度隨季節(jié)而變化，春季和夏季加速。通常在較長(zhǎng)時(shí)期（例如，6~12個(gè)月）的生長(zhǎng)進(jìn)展所包括的信息比短期更多。

2~3歲的兒童，如果在仰臥身長(zhǎng)生長(zhǎng)圖表上繪制站立身高，可能出現(xiàn)假的生長(zhǎng)減速，因?yàn)檎玖⑸砀叩陀谘雠P身長(zhǎng)。因此，應(yīng)當(dāng)使用適當(dāng)?shù)纳L(zhǎng)圖表，在仰臥身長(zhǎng)使用仰臥身長(zhǎng)圖表（0~3歲），站立身高使用身高生長(zhǎng)圖表（2~20歲）。

對(duì)于早產(chǎn)的兒童，應(yīng)當(dāng)在0~2歲期間使用以孕齡調(diào)整的身高和體重繪制在圖表上。調(diào)整的計(jì)算為兒童目前年齡減去早產(chǎn)的周數(shù)（40周孕齡為足月出生）。例如，3個(gè)月齡嬰兒在34周妊娠時(shí)出生，應(yīng)當(dāng)在1.5個(gè)月的點(diǎn)上繪制（12周減去提前的6周）。

也應(yīng)繪制準(zhǔn)確的體重測(cè)量圖表。在2歲或2歲以下兒童，體重/身長(zhǎng)低于5th百分位數(shù)，或是2歲以上兒童的年齡體重指數(shù)（BMI）低于5th百分位數(shù)，可以診斷為營(yíng)養(yǎng)不良。年齡BMI大于95th百分位數(shù)為超重，BMI在85th和95th百分位數(shù)之間說(shuō)明存在超重風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳潛力

因?yàn)槌赡晟砀咄ǔＳ蛇z傳決定，所以可以由父母身高中值估價(jià)兒童的成年身高潛力。父母身高中值是兒童預(yù)期的成年身高：女孩，父身高減13cm，再加母身高后除以2；男孩，母身高加13cm，加父身高后除以2。

如果不考慮骨成熟度或青春期生長(zhǎng)速度，可通過(guò)兒童生長(zhǎng)的百分位數(shù)外推到20歲相應(yīng)的百分位數(shù)，來(lái)粗略估價(jià)的兒童的預(yù)期身高。如果估價(jià)的最終身高在父母身高中值的5cm之內(nèi)，兒童目前的身高適合于家族身高。但是，如果預(yù)期的身高與父母身高中值相差大于5cm，那么應(yīng)當(dāng)考慮變異體生長(zhǎng)模式或存在病因。重要的是要在辦公場(chǎng)所測(cè)量父母的身高，而不是使用報(bào)告的身高，以防止高估或低估父母身高中值。

身體比例

對(duì)于身高低于3rd百分位數(shù)的兒童，上下體節(jié)比例的評(píng)價(jià)有助于變辨別不成比例的肢體縮短和主要影響脊柱（如脊柱側(cè)突）疾病的骨發(fā)育不良。受試者靠墻直立，測(cè)量恥骨聯(lián)合至地面的距離（下體節(jié)）可以確定上下體節(jié)比例，兒童身高減去下體節(jié)即得到上體節(jié)，然后由下體節(jié)去除上體節(jié)得到比例。測(cè)量上下體節(jié)比例的更準(zhǔn)確的方法是測(cè)量上體節(jié)（坐高），病人的站立身高減去坐高得到下體節(jié)。兒童期的身體比例不同。出生時(shí)上下體節(jié)比例為1.7，隨著腿的生長(zhǎng)到10歲時(shí)達(dá)到1.0。

在評(píng)價(jià)身體比例時(shí)，測(cè)量臂展也很重要。兒童靠墻站立，臂盡量伸展，與軀體成90度角，左右中指指尖的距離為臂展。在男女孩，在青春期前，臂展短于身高，在青春期中期之后臂展大于身高。成年男子人臂展大于身高的平均數(shù)為5.3cm，成年女子臂展大于身高1.2cm。脊柱側(cè)屈及相關(guān)疾病導(dǎo)致椎骨生長(zhǎng)縮短，臂展與身高不成比例。

矮身高

生長(zhǎng)疾病表現(xiàn)為異常的絕對(duì)身高和生長(zhǎng)速度。矮身高定義為身高低于年齡、性別平均身高以下2 SDS（不足3rd百分位數(shù)），或低于父母身高中值下2 SDS以上。生長(zhǎng)速度紊亂定義為異常緩慢的生長(zhǎng)速度，可能表現(xiàn)為生長(zhǎng)圖表上身高減速并跨越2個(gè)百分位數(shù)區(qū)間。在某些其它方面看似健康的兒童，矮身高或緩慢生長(zhǎng)是嚴(yán)重基礎(chǔ)疾病的初始征兆。

兒童矮身高的評(píng)價(jià)

圖2為評(píng)價(jià)矮身高兒童的流程。

病史：應(yīng)當(dāng)獲取圍產(chǎn)期前后開始的病史（表2）。病史的重點(diǎn)包括母親妊娠期的健康和習(xí)慣，妊娠持續(xù)時(shí)間，出生體重和身長(zhǎng)，趕上生長(zhǎng)或落后生長(zhǎng)的開始和持續(xù)時(shí)間。除了詳細(xì)的系統(tǒng)回顧外，也要評(píng)價(jià)兒童的生長(zhǎng)模式和總體營(yíng)養(yǎng)狀況。

身體與牙科檢查：全面的身體檢查有助于區(qū)分異常生長(zhǎng)模式與正常變異體，鑒別遺傳性綜合征的特定畸形特征。由于垂體機(jī)能減退的生長(zhǎng)激素缺乏可能引起小陰莖、面中部發(fā)育不全和中線缺陷。庫(kù)欣氏綜合征引起肥胖、滿月臉、紫紋皮膚和線性生長(zhǎng)停止。慢性腎衰竭引起臉色蒼白，皮膚灰白和水腫。嚴(yán)重甲狀腺機(jī)能減退可能引起明顯的生長(zhǎng)停滯和體重繼續(xù)增長(zhǎng)而BMI增加，面色萎黃，深層腱反射松弛延遲。典型特納綜合征女孩表現(xiàn)為矮身高，蹼狀頸，盾狀胸，后發(fā)際低，而鑲嵌性特納綜合征可能沒(méi)有特征。根據(jù)兒童的年齡，佝僂病可能引起顱骨軟化，球狀手腕和彎曲的四肢。胎兒酒精綜合征表現(xiàn)為矮身高，低出生體重，體重增長(zhǎng)不良，小頭畸形，眼內(nèi)貲贅皮，人中平滑，扁平鼻梁，薄上唇。對(duì)于多種畸形特征表現(xiàn)的兒童應(yīng)當(dāng)轉(zhuǎn)診到遺傳學(xué)和內(nèi)分泌學(xué)?？漆t(yī)生。

將兒童的牙齒與建立的標(biāo)準(zhǔn)相比較，可以間接評(píng)價(jià)骨齡。某些疾病可能引起牙齒萌出的延遲，因而牙齡延遲。生長(zhǎng)激素缺乏兒童乳牙和恒牙的萌出可能延遲1.3年，而體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲兒童可延遲到1.5年，嚴(yán)重甲狀腺機(jī)能減退兒童的延遲則在2年以上。

實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)分析：應(yīng)當(dāng)進(jìn)行全面的診斷評(píng)價(jià)，某些病人應(yīng)當(dāng)轉(zhuǎn)診到內(nèi)分泌醫(yī)生（表3）。診斷評(píng)價(jià)的目的是證實(shí)或排除根據(jù)病史和身體檢查所發(fā)現(xiàn)的疾病。這種方法可以防止不必要的實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)分析，因?yàn)樵S多疾病都可引起矮身高。

一般篩查試驗(yàn)（表4）評(píng)價(jià)重要器官系統(tǒng)，例如肝、腎和胃腸道，而特殊問(wèn)題需要更專門的檢驗(yàn)（表5）。對(duì)矮身高女孩，除了篩查試驗(yàn)外，即使沒(méi)有特納綜合征臨床特征，也應(yīng)當(dāng)進(jìn)行甲狀腺功能試驗(yàn)和核型檢查。一般來(lái)說(shuō)，大部分矮身高兒童可能為體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲，或家族矮身高，需要轉(zhuǎn)診?？漆t(yī)生的是少數(shù)。

骨齡：骨齡評(píng)價(jià)通過(guò)骨化中心骨化能夠估價(jià)兒童的骨成熟度。使用適當(dāng)?shù)臉?biāo)準(zhǔn)，骨齡有助于評(píng)價(jià)兒童的生長(zhǎng)潛力和更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)成年身高。使用最普遍的預(yù)測(cè)成年身高的方法就是根據(jù)骨成熟度的方法，將手腕正位X線片與Greulich-Pyle圖譜相比較。骨齡評(píng)價(jià)不準(zhǔn)確和預(yù)測(cè)青春期生長(zhǎng)速度的難度可能導(dǎo)致最終身高預(yù)測(cè)不準(zhǔn)確。通常，骨齡低于生活年齡2 SDS為骨齡延遲。

骨成熟的模式有助于區(qū)分不同類型的矮身高，家族矮身高病人的骨齡正常（相對(duì)于生活年齡）；體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春期延遲病人的骨齡與身高年齡相一致，延遲2 SDS；疾病矮身高病人的骨齡嚴(yán)重延遲（通常延遲2 SDS以上），而且隨時(shí)間而延遲更嚴(yán)重。

高身高

高身高定義為身高在年齡、性別平均數(shù)之上2 SDS（大于95th百分位數(shù)）。過(guò)度生長(zhǎng)定義為異常的生長(zhǎng)速度，在生長(zhǎng)圖表上表現(xiàn)為身高的加速跨越2個(gè)百分位數(shù)線。重要的是將其它方面健康的高身高病人與有基礎(chǔ)疾病的病人區(qū)分開來(lái)。身高在95th百分位數(shù)之上的大部分兒童是正常分布曲線的一部分，僅少數(shù)存在明顯異常。但高身高或身高加速可能是嚴(yán)重疾病的初始表現(xiàn)，例如先天性腎上腺增生。

高身高病人的評(píng)價(jià)

圖3為高身高兒童評(píng)價(jià)流程。

病史：為了評(píng)價(jià)高身高需要取得全面的病史，重點(diǎn)方面與矮身高兒童相同。在巨大胎兒的嬰兒，要仔細(xì)檢查母親妊娠糖尿病史和畸形家族史。

身體檢查：和矮身高一樣，要進(jìn)行全面的身體檢查，區(qū)分異常生長(zhǎng)與非疾病的變異體區(qū)分開來(lái)。將一段時(shí)間內(nèi)準(zhǔn)確測(cè)量的身高繪制在生長(zhǎng)圖表上，是評(píng)價(jià)異常生長(zhǎng)速度的最好方法。

遺傳潛力的評(píng)價(jià)有助于區(qū)分家族性和病理性高身高。在家族性高身高兒童，其身高與父母身高中值一致；在病理性高身高兒童，例如生長(zhǎng)激素的過(guò)多所引起，兒童的預(yù)期身高大大超過(guò)父母身高中值。

在高身高或生長(zhǎng)加速的鑒別診斷中，身體比例的評(píng)價(jià)非常重要。體質(zhì)性高身高兒童有正常的上下體節(jié)比例和臂展，而大部分Klinefelter綜合征兒童臂展增加，并有類無(wú)睪的身體比例（即，不成比例的長(zhǎng)四肢，臂展超過(guò)身高5cm以上）。

病人可能表現(xiàn)有指向特定病因的征兆。例如，由于生長(zhǎng)激素過(guò)多而軟組織過(guò)度生長(zhǎng)，可能引起粗糙的面部特征，下頜突出和大手、大腳。Klinefelter（克萊恩費(fèi)爾特）綜合征病人有小而堅(jiān)硬的睪丸。裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)高胱氨酸尿病人眼水晶體下位半脫位，Marfan綜合征病人的上位半脫位。

性成熟度評(píng)價(jià)有助于檢測(cè)性早熟引起的高身高。傳統(tǒng)上，性早熟定義為女孩8歲以前乳房開始發(fā)育或男孩9歲前睪丸開始增大（3ml或3ml以上）。有爭(zhēng)議的研究提出，黑人女孩6歲、白人女孩7歲開始正常的青春期。肥胖是兒童高身高最常見的原因。肥胖兒童青春期發(fā)育狀態(tài)通常稍提前，輕度的過(guò)度生長(zhǎng)，骨齡也稍提前。

性早熟以及某些過(guò)度生長(zhǎng)綜合征，例如Sotos（索托斯）綜合征、Marshall-Smith（馬歇爾-史密斯）綜合征、Beckwith-Wiedemann（伯克威斯-韋德曼）綜合征，骨齡提前。Sotos綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者表現(xiàn)為身體過(guò)度生長(zhǎng)、大頭、骨齡提前。Marshall-Smith綜合征以異?？焖俚纳眢w生長(zhǎng)、骨齡提前和異常面容為特征。Beckwith-Wiedemann綜合征病人出生前后生長(zhǎng)過(guò)度、骨齡提前、巨舌、臍突出和低血糖。

實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)分析：應(yīng)當(dāng)根據(jù)病史和身體檢查結(jié)果來(lái)選擇需要進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的高身高或生長(zhǎng)加速的兒童。和矮身高一樣，一般篩查檢驗(yàn)評(píng)價(jià)器官系統(tǒng)的功能，專門診斷測(cè)試評(píng)價(jià)特定問(wèn)題。

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