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12歲女孩身高僅131cm,發(fā)育遲緩需警惕這種疾病


時(shí)間: 2022/7/4 9:26:54 瀏覽量:1738 字號(hào)選擇: 分享到:

在正文開(kāi)始之前,先來(lái)問(wèn)大家兩個(gè)小問(wèn)題:

12歲女孩,正常身高是多少?

12歲女孩,會(huì)有哪些性征表現(xiàn)?

估計(jì)很多人都不能立刻答上來(lái),其實(shí)答案也沒(méi)有辣么重要~

重要的是,今天的知識(shí)科普要從一個(gè)12歲女孩說(shuō)起,內(nèi)容略微專(zhuān)業(yè),請(qǐng)仔細(xì)閱讀!

 

12歲女孩身高131cm,原因竟是這個(gè)

今年5月,一位媽媽帶著一名看上去像是八九歲的女孩急匆匆來(lái)到了小兒內(nèi)分泌門(mén)診。

詢問(wèn)后得知:

萱萱,女,12歲,身高131cm,體重30.5kg;

自孩子很小的時(shí)候家長(zhǎng)就發(fā)現(xiàn)個(gè)子矮,但一直沒(méi)太在意,以為是發(fā)育遲緩。

查體時(shí)發(fā)現(xiàn):

高腭弓、頸蹼、肘外翻、盾狀胸、乳房未發(fā)育、未來(lái)月經(jīng)

相關(guān)檢查結(jié)果:

骨齡落后、掌骨明顯短;子宮B超提示幼稚子宮,子宮偏??;

看到這個(gè)案例,肯定很多人不明白,12歲的女孩,正是花一般的年齡,為何身高比同齡孩子(12歲女孩中位數(shù)身高為152.4cm)矮了21cm,而且乳房沒(méi)有發(fā)育,子宮偏小呢?

原因竟然是:

萱萱的染色體檢查明確提示有一條X染色體結(jié)構(gòu)變異,是一例典型的“特納綜合征”患兒。

 

特納綜合征--X染色體是獨(dú)臂俠

說(shuō)到導(dǎo)致身材矮小的疾病,你第一時(shí)間會(huì)想到哪幾個(gè)?

生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、甲狀腺功能減退......

嗯,沒(méi)錯(cuò),還有特納綜合征(Turner syndrome,簡(jiǎn)稱(chēng)TS)。

1.jpg

特納綜合征又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全征,是最常見(jiàn)的性染色體疾病,也是唯一的人類(lèi)出生后能存活的單體疾病,其發(fā)病率在活產(chǎn)女?huà)胫屑s為1/4000~1/2500。

為了了解特納綜合征的發(fā)病機(jī)制,我們先來(lái)回憶一下初中時(shí)學(xué)過(guò)的染色體知識(shí),跟我一起念:

人類(lèi)細(xì)胞中共有23對(duì)染色體,其中,

22對(duì)是男女都有的,稱(chēng)常染色體;1對(duì)是在男性和女性中不同的,稱(chēng)性染色體。

正常女性為兩條X染色體,而男性則為一條X染色體和一條Y染色體。

2.jpg

是不是感覺(jué)把之前學(xué)的染色體知識(shí)都還給生物老師了?

沒(méi)關(guān)系,只需記住一句話就可以:

特納綜合征的病理基礎(chǔ)是一條X染色體完整,另一條性染色體完全或者部分缺失,從而導(dǎo)致女孩的生長(zhǎng)發(fā)育出現(xiàn)異常。

生物老師,想你啦.jpg

 

不同生命時(shí)期,不同臨床表現(xiàn)

特納綜合征發(fā)生于女性,盡管患者大多因身材矮小、青春期無(wú)乳房發(fā)育或不來(lái)月經(jīng)等情況就診,但其實(shí)在不同的生命時(shí)期里,有著不同的臨床表現(xiàn)。

妊娠時(shí)期

絕大多數(shù)胎兒由于發(fā)育不良而被自然流產(chǎn)

3.jpg     出生到嬰幼兒期

生長(zhǎng)特征:出生時(shí)身長(zhǎng)短,平均身長(zhǎng)<48cm;生長(zhǎng)緩慢,幼兒期身高約在3~10th百分位;

其他表現(xiàn):出生時(shí)手足背腫得像小饅頭、頸部短而寬或有頸蹼、耳大位低、小下頜、指甲和腳趾甲狹窄且向上彎曲、肘外翻、膝外翻等。

這些臨床表現(xiàn),如未治療的話會(huì)一直伴隨整個(gè)生命周期,早期要尤為注意。

4.jpg     兒童、青少年時(shí)期

生長(zhǎng)特征:身材矮小(<3rd百分位)、增長(zhǎng)緩慢、無(wú)生長(zhǎng)高峰

其他表現(xiàn):無(wú)乳房發(fā)育、卵巢缺失或功能不全、化驗(yàn)促性腺激素(黃體生成素和卵泡刺激素)反常性增高

5.jpg     成人期

生長(zhǎng)特征:大部分自然平均身高143cm,不超過(guò)150cm;

其他表現(xiàn):大多數(shù)患者不孕,只有極少數(shù)輕癥患者“混入正常人群”,擁有正常身高和月經(jīng),甚至自然生育,后因過(guò)早絕經(jīng)才“露出馬腳”,經(jīng)染色體檢查得到遲到的確診;

6.jpg     此外,特納綜合征患者還會(huì)出現(xiàn)心臟、聽(tīng)力損失、反復(fù)中耳炎、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。

7.jpg      如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自家孩子身材矮?。ㄐ∮诘?百分位或低于-2SD),且存在特納綜合征的任何特征,都應(yīng)及時(shí)去小兒內(nèi)分泌專(zhuān)科門(mén)診進(jìn)行相應(yīng)的檢查。

  

長(zhǎng)高的路,任重而道遠(yuǎn)

目前,全世界范圍內(nèi),都沒(méi)有能根治這個(gè)疾病的治療手段,只能通過(guò)改善患兒目前身高和性腺發(fā)育情況,改善其生活質(zhì)量和心理狀態(tài),讓其健康快樂(lè)的成長(zhǎng)。

生長(zhǎng)激素替代治療--改善身高

生長(zhǎng)激素是改善患兒身高的最主要方式,2008年10月美國(guó)FDA批準(zhǔn)Turner綜合征為生長(zhǎng)激素治療的適應(yīng)癥,2016年國(guó)外的最新指南提出:

8.jpg    在注射生長(zhǎng)激素的過(guò)程中,患者也需要從營(yíng)養(yǎng)、睡眠、運(yùn)動(dòng)方面保持良好的生活習(xí)慣,盡可能發(fā)揮最大生長(zhǎng)潛力。

雌激素替代治療--誘導(dǎo)發(fā)育

雌激素可以有條不紊地誘導(dǎo)第二性征發(fā)育,高仿并人工打造出“生命里的春天”,使得患者在外觀上和其他孩子相似,有效改善孩子的生活質(zhì)量和心理健康問(wèn)題。

9.jpg     全面醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)--健全人生

如今,臨床上強(qiáng)調(diào)其治療“more than height”(關(guān)注的不只是身高),還要對(duì)患者進(jìn)行年度病史和一般體格評(píng)估,甚至終身隨訪,必要時(shí)干預(yù),為她們付出更多的關(guān)懷和深層次的關(guān)注,讓她們擁有健全的人生。

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小編結(jié)語(yǔ)

每一個(gè)生命都是奇跡,特納綜合征患者更是萬(wàn)里挑一的生命奇跡。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,使內(nèi)分泌臨床初步具備了“找回丟失的X染色體”的能力和“修復(fù)X染色體功能異?!钡谋臼?。

總之,特納女性和家人,請(qǐng)充滿信心,美好生活,未來(lái)可期!


參考資料

1、特納綜合征中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2022年版).《中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志》2022年4月第38卷第4期

2、桂永浩、薛辛東.《兒科學(xué)》第3版.人民衛(wèi)生出版社

3、黎海芪.《實(shí)用兒童保健學(xué)》.人民衛(wèi)生出版社


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