一、涉及兒童生長與發(fā)育的各亞專業(yè)兒科有許多疾病致兒童骨骼生長遲緩或繼發(fā)性身材矮小。如某些內分泌疾病影響骨骼發(fā)育從而影響兒童身高發(fā)育，如生長激素缺乏、甲狀腺功能低下、庫興?。荒承┞约膊】芍聝和^發(fā)身高發(fā)育不足，如嚴重哮喘、炎癥性腸病、慢性遷延性腹瀉、腎臟疾病、心臟病、幼年特發(fā)性關節(jié)炎等。臨床上診斷某些兒童內分泌和遺傳性疾病時肥胖是其重要依據之一，如Alstr?m綜合征（先天性黑矇、遺傳性先天性視網膜病）、Bardet-Biedl綜合征、多指（趾）畸形-生殖功能減退-肥胖-色素性視網膜炎綜合征、Laurence-Moon-Biedl綜合征、Frohlkh綜合征（肥胖性生殖無能綜合征、腦性肥胖癥）、Prader-Willi綜合征（肥胖-生殖無能-肌張力低下綜合征）[3]。肥胖需要用體重與身高的勻稱度來判斷。最新的遺傳性骨骼疾病分類中列有400余種疾病，且多數伴身材矮小。盡管遺傳性骨骼疾病需要遺傳學檢測方法診斷病因，但診斷遺傳性骨骼疾病伴身材矮小的第一步仍然需要確認身材矮小[4]。常見的遺傳性疾病伴身材矮小有Turner綜合征、Williams綜合征、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征；骨骼發(fā)育異常疾病有軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、成骨不全癥等[5]。雖然，大部分身高超速生長的高個兒童是正常情況，但有少數超高身材的兒童為異常情況，可能是某些疾病的癥狀之一。如腦性巨人癥（Sotos綜合征)、Beckwith-Wiedemann綜合征、Simpson-Golabi-Behmel綜合征、Perlman綜合征、Marfan綜合征等[6]。頭圍生長過快或過慢可致巨頭癥與小頭畸形。約5%的兒童為巨頭癥[7]。巨頭癥可為正常變異家族性頭大（60%）或無家族史頭大（20%）。但臨床上可見某些伴巨頭癥的疾病，包括神經系統(tǒng)疾?。ㄈ缟窠浝w維瘤、結節(jié)性硬化癥、線狀皮脂腺痣綜合征、孤獨癥譜系障礙、Sotos綜合征、脆性X綜合征），代謝性疾病（如腦白質營養(yǎng)不良，或稱Alexander病、海綿狀腦白質營養(yǎng)不良），重型地中海貧血，原發(fā)性骨?。ㄈ畿浌前l(fā)育不全、成骨不全癥、顱骨鎖骨發(fā)育不良癥）等[8]。小頭畸形伴身材矮小的疾病如Cockayne綜合征、Cornelia de Lange綜合征以及小頭畸形骨發(fā)育不良原基型侏儒癥Ⅰ和Ⅱ, Meier-Gorlin綜合征、塞克爾綜合征，鳥樣頭-侏儒綜合征[4]。此外，很多兒科疾病伴神經心理行為發(fā)育障礙或智力低下亦是影響兒童健康重要因素。智力低下臨床表現有綜合征伴智力低下或非綜合征伴智力低下[9]。除疾病診斷需要生長發(fā)育知識外，體格發(fā)育狀況可最直接、最簡單反映兒童營養(yǎng)狀況。營養(yǎng)是兒童健康最基本的保障。臨床中兒童疾病伴生長異常的情況很常見，如兒童近期疾病可致營養(yǎng)不足，嚴重可致消瘦。消瘦是體重顯著低于身高（長）生長。兒童營養(yǎng)狀況影響危重患兒的預后、治療情況并使住院時間延長、院內感染機會增加。2017年"美國危重患兒營養(yǎng)支持治療實施與評價指南"建議入院與住院期間連續(xù)評估患病兒童營養(yǎng)狀況，及時給予營養(yǎng)補充可降低兒童疾病的不良預后[10]。國內盛金葉等[11]評估2014年8月至2015年9月上海新華醫(yī)院兒科2 632例住院患兒中營養(yǎng)不良風險發(fā)生率（53.2%），接近于國外報道的兒科重癥監(jiān)護病房患兒營養(yǎng)不良發(fā)生率（45.5%~53.0%）[10]，提示中國住院患兒中營養(yǎng)不良問題嚴重。雖然很少有直接的證據提示兒童死亡是因為營養(yǎng)不良，但兒童死亡可與營養(yǎng)不良有關。2001年世界衛(wèi)生組織與聯合國兒童基金會報告"約1/2的<5歲兒童的死亡與營養(yǎng)不良有關"[12]。2005和2019年世界衛(wèi)生組織與聯合國兒童基金會的報告仍然引用2001年的報告數據[13,14]，足見全世界疾病兒童的營養(yǎng)不良狀況亟待改善。感染與營養(yǎng)不良形成惡性循環(huán)，即疾病因營養(yǎng)不良加重、營養(yǎng)狀況因疾病惡化的潛在致命循環(huán)。營養(yǎng)不良的兒童存在增加感染與嚴重感染的機會或感染恢復延遲；甚至有死于普通感染的風險。兒童早期（1 000 d）營養(yǎng)不良也可致身材矮小，同時可伴認知能力損害，使學校學習困難。
一、涉及兒童生長與發(fā)育的各亞專業(yè)
二、生長評估是診斷與鑒別診斷的重要依據以上各種兒科復雜疾病伴異常生長狀態(tài)以及神經發(fā)育遲緩判斷的基本方法是兒童生長與發(fā)育評估。雖然現代科學技術的發(fā)展已可采用遺傳性方法診斷疾病，但尚無以證據為基礎的文獻支持用醫(yī)學遺傳方法診斷評估體格生長水平[5]。兒童體格生長評估是將測量的數據與參數比較，獲得被檢測的兒童生長水平、生長速度與勻稱程度[3]。同樣，國內外兒科臨床判斷疾病狀態(tài)下的兒童營養(yǎng)嚴重程度時，篩查方法亦為兒童體格發(fā)育評估[15,16]。分析兒童的生長參數，包括體重、身長（高）、頭圍、坐高、指距，有助于綜合分析兒童生長類型與疾病關系。如許多病理性矮小兒童首先影響兒童的體重，然后是身高的生長速度，最后是頭圍的生長。身高的體重不足多與營養(yǎng)缺乏、慢性疾病或其他病理性因素有關。內分泌疾病有身材矮小的兒童可身高的體重正常，部分情況體重生長超過身長，致肥胖[5]。神經發(fā)育遲緩是一組復雜的、不同種類的疾病[9]。兒童表現在一個或多個發(fā)育能區(qū)顯著落后于同齡同性別兒童，包括運動（大或精細運動）、語言或言語、認知、個人與社會以及生活能力，即表現認知與社會適應能力明顯障礙。神經發(fā)育遲緩又稱全面性發(fā)育遲緩（global developmental delay,GDD) 、精神發(fā)育遲滯或智力障礙[17,18]。GDD用于<5歲兒童診斷，因<5歲兒童智商測定不穩(wěn)定，采用發(fā)育評估；精神發(fā)育遲滯或智力障礙診斷用于≥5歲兒童，據智商測定結果進行評估。因此，臨床上無論正常兒童體檢或綜合征伴智力低下或非綜合征伴智力低下患兒的評估都需要兒童神經心理行為發(fā)育的知識。最全面了解兒童0~18歲的成長過程與健康狀況是每名兒童擁有生長曲線圖、發(fā)育狀況評估與預防接種的詳細資料，其中特別與疾病診斷有關的資料，包括出生身長與體重、定期體檢數據；認知與青春期發(fā)育的關鍵年齡等。兒童的生長曲線圖、發(fā)育狀況評估資料不僅隨時幫助兒科醫(yī)生與家長了解兒童的健康狀況，甚至為將來兒童的下一代生長發(fā)育的判斷提供重要參考資料。但目前的狀況是除預防接種外，缺乏系統(tǒng)的生長與發(fā)育資料。實現中國每名兒童都有自己的生長發(fā)育資料是一項既簡單又復雜的工程。"簡單"到每名兒童多2張記錄紙；"復雜"即需要全社會配合，包括各級醫(yī)療機構、家長。一旦中國兒童有"三大件"——生長曲線圖、發(fā)育狀況評估與預防接種表，有條件的機構可形成兒童通用電子檔案，不僅各地可互聯網調取，且可產生中國兒童健康的大數據，這將極大改善中國兒科臨床狀況，亦與國際兒科同步。
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