一、注意家庭疾病史
診斷兒童性早熟的第一步是獲取患者完全的家族史(病人及其兄弟姐妹青春期開始年齡)和個人病史,包括青春期開始年齡和發(fā)育的進展,以及其它可能提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂的表現(xiàn),例如,頭痛、頭圍的增加、視力下降、或痙攣發(fā)作。因為進行性性早熟幾乎總是與高生長速度相關(guān)聯(lián),所以應(yīng)當評價生長狀況;較高的生長速度可能在青春期之前出現(xiàn)。
二、注意評價發(fā)育等級的方法
以Tanner等級作為青春期是否開始的評價方法。對肥胖女孩需要謹慎評價以防止高估乳房發(fā)育等級。陰毛的發(fā)育由雄性激素影響引起。對于中樞性性早熟,雄性激素由睪丸或卵巢生成。
對于女孩,無乳房發(fā)育時的陰毛發(fā)育提示腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、或雄性激素暴露。女孩性早熟與過度焦慮有關(guān),因此應(yīng)當進行心理學評價。
對于男孩,中樞性性早熟睪丸體積增長與正常發(fā)育兒童一樣,而在腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、以及其它外周性性早熟者睪丸體積保持在青春期前狀態(tài)。身體檢查應(yīng)當包括性早熟特定病因征兆的評價,例如,著色的皮膚病變提示神經(jīng)纖維瘤或McCune–Albright綜合癥。
對所有過早進入青春期的男孩以及乳房過早發(fā)育至等級3、或等級2外加生長速度增加、或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂或外周性性早熟癥狀或提示性征兆的女孩,通常要判斷其是否為性早熟。
三、注意性早熟與骨齡的關(guān)系
通常使用參考標準,例如G-P圖譜,來評價性激素類固醇對骨骺成熟的影響;性早熟病人骨齡普遍大于生活年齡。對于性早熟兒童,使用骨齡進行成年女身高預(yù)測時,精確度較低并普遍高估成年身高。
四、注意激素測量的時間和結(jié)果
應(yīng)在早晨測量性類固醇水平,并使用適合于兒科數(shù)值的檢測數(shù)據(jù)。大部分性早熟男孩早晨血漿睪酮值在青春期正常范圍之內(nèi)。女孩血清雌二醇水高度可變,對于診斷性早熟的敏感性較低,但很高的雌二醇水平一般說明有卵巢囊腫或腫瘤跡象。促性腺激素測定(根據(jù)超靈敏性檢測方法)對于診斷至關(guān)重要。
五、使用骨盆或睪丸超聲波檢查
對于女孩,骨盆超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫或腫瘤。由于雌性激素暴露而導致的子宮變化可用來作為進行性發(fā)育的指標。睪丸超聲波檢查可檢測出觸摸不到的Leydig細胞瘤,應(yīng)當在睪丸體積不對稱或外周性性早熟情況下進行睪丸超聲波檢查。
六、腦磁共振成像
在所有進行性中樞性性早熟的情況下,都應(yīng)當做腦部磁共振成像(MRI),以確定是否存在下丘腦病變。性早熟男孩的這種病變發(fā)生率高于女孩,6歲以后開始發(fā)育的女孩發(fā)生率很低。
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